julio 17, 2014

CROMOSOMAS SEXUALES y HERENCIA


El cariotipo humano está formado por 23 pares de cromosomas de los cuales 22 son autosomas o cromosomas somáticos, y a los integrantes del par número 23 se los denomina cromosomas sexuales o alosomas , ya que estos determinan el sexo del hijo.



Los dos alosomas se presentan en dos variantes llamadas cromosoma X y cromosoma Y, si la cigota recibe dos cromosomas X, (XX), se formará una niña; si recibe un cromosoma X y uno Y (XY), nacerá un varón.















Estructura de los alosomas
Como ambos alosomas son distintos, no portan la misma información. Se reconoce una porción homóloga  
en la que se parecen y poseen genes alelos y una porción heteróloga propia de cada uno con genes que no presentan alelos en el otro y que establecen un tipo particular de herencia ligada al sexo.













 Existen las llamadas ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS, producto de separaciones defectuosas de los cromosomas en el momento de la formación de las gametas, es decir durante la ovogénesis y la espermatogénesis, por lo que se forman gametas con déficit o con exceso de cromosomas. Se conocen varios trastornos de este tipo de anomalías, por ejemplo los SÍNDROMES DE DOWN, DE TURNER Y DE KLINEFELTER algunos de ellos relacionados con los cromosomas sexuales.

 Investiguen sobre los genotipos, fenotipos de cada uno y las características que presentan.

mapa genético Sindrome de Down
Sindrome de Down en animales
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

También se conocen algunas enfermedades asociadas a los cromosomas sexuales Si has observado la imagen de los cromosomas, el X específicamente en su porción heteróloga lleva información de dos genes que codifican para las enfermedades del DALTONISMO y la HEMOFILIA..Cuando los alelos son dominantes el fenotipo de las personas es normal o sano, pero cuando el alelo es recesivo, la enfermedad  se transmite y aparece en los varones, que serán enfermos, y esto se cumple de igual manera para ambas enfermedades.
visión de los colores normal y de un daltónico
herencia de la hemofilia












-Investiguen sobre ambas enfermedades y el porqué la mayor incidencia de las mismas sobre la población masculina. ¿Qué sucede con las mujeres ? Si el cromosoma X es el que determina la sexualidad femenina, porqué  las mujeres pueden ser sanas, enfermas o portadoras?
Qué sucede con las mujeres que heredan ambos alelos recesivos?

-La Hemofilia es también llamada la Enfermedad de los Reyes, y todos culpan a la Reina Victoria por su fatal herencia a gran parte de las dinastías europeas. Pueden consultar esta página para comenzar y saber de qué se trata..

http://www.webdelasalud.es/-/enfermedad-hemofilia-de-interes-reina-victoria-portadora-hemofilia

Reina Victoria

-A partir de la lectura están en condiciones de armar el árbol genealógico de la familia real inglesa e identificar cómo la enfermedad se propagó a las familias reales española y rusa. Para esto podrán usar la aplicación  miparentela.com y marcar los hijos, hijas y nietos que sufrieron, o portaron la enfermedad. 

http://www.miparentela.com/Start.action

-Ahora ya pueden  deducir de cual de sus padres la reina Victoria heredó la enfermedad. Marca su genotipo y su fenotipo. 
-¿Cómo crees que podrían ser los genotipos de la familia real inglesa? Y sus fenotipos?


Así como planteamos estas dos enfermedades relacionadas con el cromosoma X , también podemos asociar al cromosoma Y la Hipertricosis auricular, es un tipo de herencia holandrica, lo que quiere decir que está determinada por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma Y, motivo por el cual pasa solo de padres a hijos.  En particular la Hipertricosis auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabellón auricular, y es de expresividad variable.