HERENCIA LIGADA AL SEXO

El cariotipo humano está formado por 23 pares de cromosomas de los cuales 22 son autosomas o cromosomas somáticos, y a los integrantes del  par número 23 se los  denomina cromosomas sexuales o alosomas, ya que estos determinan el sexo del hijo.

Los dos alosomas se presentan en dos variantes llamadas cromosoma X y cromosoma Y¨; si la cigota recibe dos cromosomas X (XX), se formará una niña; si recibe un cromosoma X y uno Y (XY), nacerá un varón.  

Estructura de los alosomas:

Como ambos alosomas son distintos, no portan la misma información. Se reconoce una porción homóloga en la que se parecen y poseen genes alelos y una porción heteróloga propia de cada uno con genes que no presentan alelos en el otro y que establecen un tipo particular de herencia ligada al sexo.  

Existen en particular dos genes que están presentes en el cromosoma X, uno el gen de la Hemofilia y el otro el gen del Daltonismo, que cuando tienen alelos recesivos son capaces de  transmitirse y dar como resultado  varones enfermos.

1-Investiguen sobre ambas enfermedades, y el porqué la mayor incidencia de las mismas sobre la población masculina. Qué sucede con las mujeres?  Si el cromosoma X  es el que determina la sexualidad femenina, porqué no son enfermas y son lo que se denominada portadoras?

En las mujeres estos genes se presentan de a pares, mientras que en los hombres de a uno, ya que éstos tienen un solo cromosoma X. Los genotipos posibles para la mujer son: HH ( fenotipo mujer sana), Hh ( fenotipo mujer portadora), y hh ( fenotipo mujer enferma). Este último caso rara veces se dá, ya que ambos alelos recesivos adquieren efecto letal desencadenando la muerte del embrión y un aborto espontáneo.

En cambio, en el hombre las variantes son: H (hombre sano) ó h (hombre enfermo).

ACTIVIDADES de APLICACIÓN: herencia ligada al sexo.

1- Realiza el cruzamiento entre una pareja y determina cuál de los dos integrantes determina el sexo de los hijos. Expresa en porcentaje las probabilidades de que se conciban niñas o niños.

2-Una mujer portadora de hemofilia se casa con un hombre sano.

a-     Cuántas gametas diferentes produce ella?

b-     Expresa en porcentaje la probabilidad de que conciban:

·         niñas hemofílicas

·         niñas portadoras

·         niñas sanas

·         niños hemofílicos

·         niños sanos

3-Qué genotipo deben tener los padres para concebir una niña hemofílica?

Expresa en porcentajes las probabilidades de que esos padres tengan:

·         hijos hemofílicos

·         hijos sanos

·         hijas portadoras

·         hijas hemofílicas

·         hijas sanas

4-Considera que el genotipo dd no es letal, resuelve los siguientes cruzamientos indicando los fenotipos y genotipos de los padres y los hijos.

a-     Madre homocigota dominante y padre normal.

b-     Madre heterocigota y padre normal.

c-      Madre homocigota recesiva y padre normal.

d-     Madre homocigota recesiva y padre daltónico.

HERENCIA Y GENÉTICA

Vamos a revisar algunos conceptos importantes.

La genética es la ciencia que estudia la herencia de los seres vivos. La información genética se transmite de generación en generación a través del material genético encerrado en el núcleo de las células sexuales, el ADN, material formado por ácidos nucleicos ordenados en una doble hélice, que al momento de la división celular, se compacta formando los cromosomas.

Cada especie tiene su propio número cromosómico, y en el caso de los seres humanos, tenemos 23 pares de cromosomas que conforman nuestra dotación cromosómica. Cada cromosoma lleva información de varios genes, que se repite en su cromosoma par u homólogo. 

Los genes son porciones de ADN  que llevan información específica para una característica (por ejemplo color de ojos, albinismo, etc). La información  codificada en cada gen  se llama alelo y es  aportada por cada uno de  nuestros padres, para ser leída de a pares, e interpretada según sea de tipo dominante, o recesiva. El alelo dominante combinado con otro igual, o con uno recesivo (AA) (Aa) podrá expresarse en el fenotipo de la persona que los hereda, mientras que el alelo recesivo  se expresará siempre y cuando el alelo que lo acompaña también sea recesivo (aa). 

La combinación de los alelos para la característica, conforman el genotipo, mientras que lo que se expresa del genotipo se denomina fenotipo.  

Un individuo homocigota para un carácter o característica, será aquel cuyo genotipo sea AA, o sea un par de alelos  dominantes (uno heredado del padre y otro de la madre), o bien su genotipo sea aa, o sea un par de  alelos recesivos. mientras que un individuo será heterocigota, cuando su genotipo sea Aa, osea que ha heredado un alelo dominante y otro recesivo. 

 El ALBINISMO  y el ENANISMO  o ACONDROPLASIA son  enfermedades que se heredan, según sea el genotipo de las personas. Averigua qué características presentan , qué alelos las producen y qué genotipos tienen quienes las padecen.Organiza un informe sobre ambas enfermedades y completa con las preguntas anexas referentes a estos temas.

todas las razas humanas pueden estar afectadas.

bebé oriental albino

bebé africano albino

 En algunos lugares del mundo padecer el albinismo no es algo simple. por cuestiones culturales estas personas están de una u otra manera condenadas.

Analiza y explica  cómo se interpreta en esa sociedad la carencia de color y por qué deben ser asistidos en calidad de protegidos por entidades internacionales.Les propongo que ingresen a la siguiente página de una asociación española donde encontrarán un video corto, y al final de la página (Lo más leído),  la información que necesitan sobre la enfermedad.

http://www.albinismo.es/

El albinismo es un enfermedad que sufren también muchos animales, ¿qué ventajas o desventajas tienen los animales que las padecen frente al ambiente y en su interrelación con otros seres vivos?

  










Links para consultar:
http://www.naturebrain.com/es/una-sola-categoria-animales/529-albinismo

http://elblogdemaskota.wordpress.com/2013/06/04/animales-albinos/

LA REPRODUCCIÓN

En esta ocasión podrán ustedes acceder al Power point con el que trabajamos en clase. Está dividido en dos partes y con su secuencia podrán completar sus guías de trabajo.

Reproducción humana y sexualidad parte 1 from biologiadb

Reproducción humana y sexualidad parte 2 from biologiadb

TERMOSTATO BIOLÓGICO

La temperatura corporal permite evaluar la eficiencia de la regulación térmica que se presenta en el cuerpo humano en función de los cambios en la temperatura ambiental y la intensidad de la actividad realizada. Observen el video de la termoregulación en un recién nacido.

https://www.youtube.com/watch?v=m1MERGxBAqU

La temperatura corporal depende de las condiciones de temperatura ambiental y de actividad física, ya que de la energía total liberada durante el metabolismo se emplea aproximadamente una quinta parte en el trabajo y lo demás se libera en forma de calor; este calor debe ser disipado para mantener las condiciones de temperatura adecuadas en el cuerpo humano. Hay dos tipos de temperaturas, la temperatura central (núcleo: cerebro, grandes vasos, vísceras, músculo profundo, sangre) que  se mantiene constante.

La temperatura periférica (piel, mucosas, músculos, extremidades, etc.) que es variable. La temperatura normal del cuerpo de una persona varía dependiendo de su género, su actividad reciente, el consumo de alimentos y líquidos, la hora del día y, en las mujeres, de la fase del ciclo menstrual en la que se encuentren.

La temperatura corporal normal oscila entre los 36,5°C, y los  37,2°C. Aumenta lentamente a lo largo del día, hasta alcanzar un máximo de 37,2 ºC (algo más en algunas personas) entre las 6 y las 10 de la tarde, y desciende lentamente hasta un mínimo a las 2-4 de la madrugada. La temperatura es más lábil en lactantes, y con el ejercicio físico intenso suelen producirse grandes subidas de la misma.

El cuerpo pierde calor a temperaturas ambientales bajas, y gana cuando la temperatura exterior supera a la corporal. Se consigue el equilibrio térmico cuando la suma del calor producido por el metabolismo más la cantidad absorbida del exterior, iguala a la cantidad de calor que se libera del cuerpO.

Observa el siguiente video y responde :

https://www.youtube.com/watch?v=p_Zw37lM-3M

Actividad 

a- Bajo qué condiciones nuestro sistema de control de temperatura se pone en marcha?

b- Quién actúa como controlador del sistema?

c- Cuáles son los procesos que se producen como consecuencia del aumento de temperatura?

d- Cómo se controla la temperatura corporal cuando la temperatura ambiente es menor que la del cuerpo?

e-Organiza un cuadro con las acciones correctivas que se ponen en marcha cuando:

- la temperatura corporal aumenta por encima del valor normal 
y

- la temperatura corporal disminuye por debajo del valor normal.

LA EXCRECIÓN Y LA HOMEOSTASIS

La sangre constituye un factor fundamental  en la  regulación del medio interno del organismo, debido a que es el medio de transporte a través del cual se distribuyen nutrientes y se reciben residuos. La eliminación de los residuos y desechos se denomina excreción. En el siguiente cuadro vemos algunos de los órganos que eliminan al exterior sustancias transportadas por la sangre, de esta forma, participan  del mecanismo de homeostasis corporal.   

Para funcionar bien, es necesario que nuestras células mantengan un ambiente interno constante. La cantidad de nutrientes, de oxígeno, de sales, de agua y de desechos; así como la temperatura corporal son los factores que deben mantenerse estrictamente controlados.

Esto no es simple ya que nuestro cuerpo está sometido a  permanentes cambios. Contínuamente ingresan alimentos, agua y oxígeno que modifican la composición química del organismo. Como resultado de la actividad celular se producen desechos,dióxido de carbono y energía calórica, que aumenta la temperatura corporal. Cuando el cuerpo detecta un cambio respecto de los valores normales, inicia una serie de reacciones destinadas a restablecer las condiciones necesarias para su correcto funcionamiento. De esto se trata la homeostasis.

Actividad 1:

a- Transcribe los conceptos de excreción y de homeostasis.

b- Qué sustancias deben ser eliminadas del cuerpo y de qué manera se eliminan del mismo?

c- Anota qué situaciones en el organsimo deben ser estrictamente controladas.

d- Cuando tenés fiebre, podrías reconocer en tu organismo el proceso homeostático que se pone en marcha? 

El exceso o la falta de agua, en diferentes porcentajes, siempre afecta al hombre en forma notable. Si pierde tan sólo el 5% de su contenido normal en agua, se produce la deshidratación, su piel se contrae, su boca y su lengua se resecan y le invaden las alucinaciones; una pérdida de entre el 15 y el 20% es mortal. Si se puede morir de hambre al cabo de dos meses de no ingerir ningún alimento, sin agua la muerte sobreviene en menos de una semana.

 

            El exceso de agua resulta también perjudicial, por cuanto sólo aporta debilidad y náuseas. La ingurgitación forzada, aquel terrible tormento de la Edad Media, conduce poco a poco a la confusión mental, la pérdida del sentido de orientación, temblores seguidos de convulsiones y, finalmente, al coma y la muerte.

            Agua sí, pero no en exceso ni en defecto: es mortal en ambos casos.

            El control de la calidad, aunque más flexible, es también importantísimo; al hablar de la calidad del agua nos referimos a las sustancias disueltas por el agua, y en el agua, a su composición y a su concentración. El riñón se encarga de lo esencial en esta pesada tarea. El riñón filtra y lava, ayudado por el agua, y además elimina y regula. Toda la sangre del cuerpo, rica también en agua, atraviesa los riñones quince veces por hora. Cada día, cerca de dos mil litros de sangre son depurados de ese modo, y casi dos litros de residuos son expulsados en forma de orina, aproximadamente el 0,05% de la masa total del líquido que, saneado y regenerado, es puesto de nuevo en circulación. La eficacia de los riñones alcanza tal nivel, que, en el caso que uno de ellos deje de funcionar, el otro solo limpia toda la sangre del cuerpo. Son incontables los seres humanos a quienes una intervención quirúrgica ha privado de un riñón y cuya pérdida no acusan.

     

 

             Por el contrario, la suspensión de la actividad de los dos riñones causa la uremia. Las sales y los residuos intoxican la sangre y, en el lapso de tres semanas sobreviene la muerte. Un hombre con la sangre sucia no puede vivir más allá de este plazo.

           

           Millones de nefrones forman cada riñón y constituyen sistemas complejos de filtración. Pero su papel es más amplio: por una parte conservan el agua y las sales minerales manteniendo el equilibrio químico del cuerpo, y por otra parte renuevan y reconstituyen la sangre que les llega carente de buen número de glóbulos rojos y de proteínas vitales; finalmente concentran los residuos del lavado, que son eliminados a través de la orina.

        

   

             Pesada carga que, tiene sus límites: los riñones humanos son incapaces de concentrar más del 2,2% de sal en la orina y, en consecuencia, impiden que el hombre pueda beber agua de mar, cuyo porcentaje de sal es del 3,5%. El bañista que a pesar suyo bebiera de esa agua, se deshidrataría en el intento de eliminar el exceso de sal.

Actividad 2:

a- Rescata el porqué del equilibrio en la cantidad del consumo de agua y la calidad.

b- Una persona cuyos riñones trabajan deficientemente o han dejado de funcionar, podría morir en pocas horas, sin embargo se recurre a la diálisis. En qué consiste? 

c-Analiza el cuadro de balance hídrico. Tiene relación con la recomendación médica de tomar entre dos y dos litros y medios de agua por día?

d- Saciar la sed, es sinónimo de alcanzar el equilibrio hídrico que el cuerpo necesita?

e- Observa el gráfico de deshidratación, a qué tipo de personas crees que afectará más, a un bebé, un joven, un adulto o un anciano? 

d-Los nefrones están ubicados en la porción cortical de los riñones, qué otras funciones cumplen?

e- Describe  brevemente las tres etapas que permiten la formación de la orina. 

CIRCULANDO

La circulación es el proceso que facilita la función de nutrir a las células corporales llevando hasta ellas nutrientes y oxígeno, y eliminando residuos como CO2, y sustancias nitrogenadas, Cada órgano y cada célula del cuerpo recibe a través de los vasos sanguíneos estas sustancias y vuelca en la sangre los desechos de su actividad biológica.

La interrelación entre arterias,venas y capilares asegura la llegada de sangre oxigenada y el retorno de sangre carboxigenada hasta el corazón y desde allí  a los pulmones para por hematosis intercambiar CO2 por O2.

Observen el sistema en acción.

Estamos en condiciones de volver a revisar la animación sobre la función de nutrición, sumando ahora al sistema digestivo, el circulatorio y el respiratorio. Les dejo el link:

http://cienciasnaturales.es/NUTRICION.swf

OXÍGENO Y ALGO MÁS...

El proceso respiratorio asegura el intercambio de oxígeno por dióxido de carbono,
Observa el video y responde:
a- ¿qué es hematosis?
b- ¿En qué sitios ocurre la hematosis y qué nombre reciben por eso'
c- ¿Cómo explicas el proceso físico de la difusión?





                                         

Las siguientes imágenes representan el proceso mecánico de inhalación y exhalación.
Explica la función de estos mecanismos, y la mecánica que los producen.

Pueden consultar la siguiente página:
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/SistemaRespiratorio.htm

Les dejo una animación, como su nombre indica, tiene movimiento. Obsérvenla atentemente y explique lo que sucede en ella. Si no tuviera movimiento, pueden abrirla con este link.

https://jdazareyes.wordpress.com/about/